Biologia · 2018
Matura CKE czerwiec, PR (F‑2007)
Poziom rozszerzony · Formuła 2007
Zadanie 30.
(3 pkt)(3 pkt) U osoby chorej na SCID (rodzaj ciężkiego złożonego niedoboru odporności), u której komórki szpiku kostnego nie działają prawidłowo z powodu mutacji genowej na chromosomie X, zastosowano przedstawioną poniżej metodę leczenia. 1. Sklonowano prawidłowy allel, który nie warunkuje wystąpienia choroby (nieobecny w komórkach pacjenta). 2. Do genomów retrowirusów pozbawionych zjadliwości wstawiono inserty (fragmenty) RNA kodujące prawidłowy allel. 3. Retrowirusami zakażono, wcześniej pobrane od pacjenta, komórki szpiku kostnego, które następnie hodowano w kulturze komórkowej. 4. Zmodyfikowane komórki szpiku kostnego wstrzykiwano do szpiku kostnego pacjenta.
Odpowiedzi
Zasady oceniania
1 p. – za podanie, że jest to terapia genowa oraz uzasadnienie odnoszące się do modyfikacji genomu komórek pacjenta przez wprowadzenie prawidłowej wersji allelu. 0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.
1 p. – za poprawne wyjaśnienie uwzgledniające zdolność retrowirusów do integracji własnego materiału genetycznego z materiałem genetycznym gospodarza. 0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi. Poprawna odpowiedź Użyto retrowirusów jako wektorów / do przeniesienia prawidłowej wersji genu do komórek szpiku kostnego, dlatego, że mają one zdolność wbudowywania DNA do materiału genetycznego gospodarza. Dzięki temu retrowirus umożliwia przeniesienie transgenu do komórek szpiku kostnego. c) (0–1)
1 p. – za prawidłowe wskazanie, że pacjent przekaże wadliwy gen swoim córkom i poprawne uzasadnienie odnoszące się do sposobu przekazywania cech sprzężonych z płcią. 0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi. Poprawna odpowiedź Pacjent przekaże wadę genetyczną warunkują SCID swoim córkom, ponieważ zmodyfikowano tylko komórki szpiku kostnego, a mutacja zlokalizowana jest na chromosomie X, który jest przekazywany córkom przez ojca / rodziców.
Dopuszczalne / przykładowe odpowiedzi
• Tak, jest to terapia genowa, ponieważ wprowadzono do komórek szpiku kostnego prawidłową wersję allelu odpowiedzialnego za wystąpienie SCID. • Jest to terapia genowa, ponieważ wprowadzono obcy gen do komórek szpiku kostnego, a zatem dokonano modyfikacji genetycznej. 18 b) (0–1)