Biologia · 2024
Matura CKE czerwiec, PR (F‑2023)
Poziom rozszerzony · Formuła 2023
Zadanie 18.
(4 pkt)Hemofilia typu B jest chorobą dziedziczoną w sposób recesywny, sprzężony z płcią.
18.1. (0–3 pkt)
Dwójka zdrowych rodziców ma syna, który cierpi na hemofilię typu B.
Określ genotypy rodziców. Zapisz krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie określ prawdopodobieństwo urodzenia się tym rodzicom dziecka chorego na hemofilię typu B. Allel dominujący oznacz jako H, a allel recesywny – jako h. ojciec – ............................................. matka – ............................................. matka ojciec
18.2. (0–1 pkt)
Wykaż, że mężczyźni nie mogą być nosicielami hemofilii typu B.
Odpowiedzi
18.1.
Poprawna odpowiedź
Genotypy rodziców: matka – XH Xh ojciec – XH Y Krzyżówka: matka XH Xh XH XH XH XH Xh ojciec Y XH Y Xh Y Prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka chorego na hemofilię typu B: 25%
Zasady oceniania
3 pkt – za poprawne określenie genotypów ORAZ zapisanie krzyżówki genetycznej ORAZ określenie prawdopodobieństwa. 2 pkt – za poprawne określenie genotypów ORAZ zapisanie krzyżówki genetycznej. 1 pkt – za poprawne określenie genotypów. 0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
18.2.
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne wykazanie, że mężczyźni nie mogą być nosicielami hemofilii typu B, uwzględniające sprzężenie allelu warunkującego hemofilię z chromosomem X oraz hemizygotyczność mężczyzn. 0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi. Przykładowe rozwiązania • Hemofilia typu B jest chorobą dziedziczoną w sposób recesywny, sprzężony z płcią. Mężczyźni nie mogą być zatem nosicielami, ponieważ recesywny allel położony na chromosomie X zawsze będzie się u nich ujawniał ze względu na brak drugiego chromosomu X. • Mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, a to właśnie na nim jest położony gen odpowiedzialny za hemofilię. Jeżeli mężczyzna ma allel warunkujący chorobę, to nie może on zostać zamaskowany przez drugi allel z chromosomu homologicznego. • Mężczyźni mający w swoim genotypie allel hemofilii B chorują na hemofilię, a nie są jej nosicielami, ponieważ mają tylko jeden chromosom X, a nosiciel musi mieć oprócz allelu h także allel H.