Matura OKE Poznań, PR (F‑2007)

(1 pkt) Większość chorób dziedzicznych to choroby, których nie można wyleczyć. Niektóre można leczyć objawowo bądź też łagodzić ich skutki, np. poprzez stosowanie odpowiedniej diety. Przykładem takiej choroby jest fenyloketonuria, której przyczyną jest mutacja genu kodującego enzym przekształcający fenyloalaninę w tyrozynę. W organizmie chorych następuje wzrost poziomu fenyloalaniny i jej toksycznych pochodnych, które uszkadzają układ nerwowy.