Genetyka molekularna
Genetyka chromosomowa i dziedziczenie poza jądrowe
DNA i RNA — budowa nośników informacji
Nukleotyd składa się z pentozy, reszty fosforanowej i zasady azotowej. Nukleotydy w jednej nici łączą się wiązaniami fosfodiestrowymi, tworząc kierunkowy szkielet cukrowo-fosforanowy z końcami 5′ i 3′.
Dwie nici DNA są antyrównoległe i komplementarne. Adenina łączy się z tyminą dwoma wiązaniami wodorowymi, a guanina z cytozyną trzema. Komplementarność umożliwia wierną replikację i naprawę DNA.
RNA zwykle jest jednoniciowy, zawiera rybozę i uracyl. mRNA przenosi informację, tRNA dostarcza aminokwasy, rRNA współtworzy rybosom, a liczne małe RNA uczestniczą w regulacji ekspresji genów.
- W DNA występuje deoksyryboza, w RNA — ryboza.
- W DNA adenina paruje z tyminą, w RNA podczas parowania — z uracylem.
- Sekwencja zasad, a nie kolejność reszt fosforanowych, niesie informację genetyczną.
- Nić jest wydłużana przez dołączanie nukleotydu do końca 3′.
Schemat: DNA i RNA — budowa nośników informacji
Budowa cząsteczki połączona z jej właściwościami.
Podstawa programowa: XIV.1.3
Organizacja komórki i funkcje organelli
Kompartmentacja rozdziela reakcje w przestrzeni i pozwala utrzymywać odmienne warunki w organellach. Jądro przechowuje DNA, rybosomy syntetyzują białka, RER modyfikuje białka wydzielnicze i błonowe, a aparat Golgiego je sortuje.
Mitochondria i chloroplasty mają podwójną błonę, koliste DNA, rybosomy podobne do bakteryjnych i dzielą się przez przewężenie. Cechy te wspierają teorię ich endosymbiotycznego pochodzenia.
Lizosomy zawierają hydrolazy działające w kwaśnym środowisku, peroksysomy utleniają wybrane substraty i rozkładają H₂O₂, a wakuola roślinna magazynuje substancje i utrzymuje turgor.
- Otoczka jądrowa jest ciągła z siateczką śródplazmatyczną.
- Rybosomy 80S występują w cytozolu eukariontów, a 70S m.in. u bakterii i w organellach półautonomicznych.
- RER jest szczególnie rozwinięte w komórkach intensywnie wydzielających białka.
- SER uczestniczy w syntezie lipidów, detoksykacji i magazynowaniu Ca²⁺.
Schemat: Organizacja komórki i funkcje organelli
Najważniejsze elementy budowy i ich funkcje.
Podstawa programowa: XIV.1.4
Dziedziczenie cech i analiza krzyżówek
Allele tego samego genu zajmują odpowiadające sobie loci chromosomów homologicznych. W mejozie allele rozdzielają się do gamet, co stanowi cytologiczne podłoże prawa czystości gamet.
Fenotyp zależy od genotypu i środowiska. Dominacja pełna jest tylko jednym typem relacji; występują także dominacja niepełna, kodominacja, allele wielokrotne i interakcje genów.
W analizie rodowodu należy śledzić płeć, pokolenia i sposób przekazywania cechy. Cechy sprzężone z chromosomem X częściej ujawniają się u hemizygotycznych mężczyzn, gdy allel jest recesywny.
- Test krzyżowy: osobnik o fenotypie dominującym × homozygota recesywna.
- Niezależna segregacja dotyczy genów niesprzężonych lub bardzo odległych.
- Crossing-over tworzy gamety rekombinacyjne dla genów sprzężonych.
- Układ AB0 jest przykładem alleli wielokrotnych i kodominacji Iᴬ oraz Iᴮ.
Podstawa programowa: XIV.1.5
Najczęstsze błędy
„Wiązania wodorowe łączą nukleotydy wzdłuż jednej nici DNA”
Poprawnie: Wzdłuż nici występują kowalencyjne wiązania fosfodiestrowe; wiązania wodorowe łączą komplementarne zasady dwóch nici.
„Każda komórka eukariotyczna ma jądro”
Poprawnie: Dojrzałe erytrocyty ssaków i człony rurek sitowych są przykładami wyspecjalizowanych komórek bez jądra.
„Mitochondria są całkowicie niezależne od jądra”
Poprawnie: Mają własne DNA, lecz większość ich białek jest kodowana w jądrze i importowana z cytozolu.
„Dominujący allel jest zawsze częstszy i korzystniejszy”
Poprawnie: Dominacja opisuje fenotyp heterozygoty, a nie częstość allelu ani jego wpływ na dostosowanie.
Zadania z odpowiedziami
1. Nić komplementarna
Zapisz nić komplementarną i antyrównoległą do sekwencji 5′-AAGCT-3′.
- 1.Dobierz komplementarne zasady.
- 2.Uwzględnij antyrównoległość nici.
- 3.Zapisz kierunki obu końców.
Odpowiedź
Nić komplementarna ma zapis 3′-TTCGA-5′. Po zapisaniu jej w kierunku 5′→3′ otrzymujemy 5′-AGCTT-3′.
2. Komórka wydzielnicza
Wskaż organelle szczególnie rozwinięte w komórce produkującej i wydzielającej enzym białkowy.
- 1.Określ miejsce syntezy białka.
- 2.Wskaż drogę modyfikacji i sortowania.
- 3.Dodaj organellum dostarczające ATP.
Odpowiedź
Rozwinięte są rybosomy i RER, aparat Golgiego, pęcherzyki wydzielnicze oraz mitochondria. Białko przechodzi szlakiem RER → Golgi → pęcherzyki → błona.
3. Krzyżówka monohybrydowa
Dwoje heterozygot Aa ma potomstwo. Oblicz prawdopodobieństwo genotypu aa.
- 1.Zapisz gamety A i a każdego rodzica.
- 2.Utwórz cztery równoprawdopodobne połączenia.
- 3.Policz połączenia aa.
Odpowiedź
Jedno z czterech połączeń ma genotyp aa, więc prawdopodobieństwo wynosi 1/4 = 25%.
Podsumowanie
- W DNA występuje deoksyryboza, w RNA — ryboza.
- W DNA adenina paruje z tyminą, w RNA podczas parowania — z uracylem.
- Nukleotyd składa się z pentozy, reszty fosforanowej i zasady azotowej. Nukleotydy w jednej nici łączą się wiązaniami fosfodiestrowymi, tworząc kierunkowy szkielet cukrowo-fosforanowy z końcami 5′ i 3′.
- Otoczka jądrowa jest ciągła z siateczką śródplazmatyczną.
- Rybosomy 80S występują w cytozolu eukariontów, a 70S m.in. u bakterii i w organellach półautonomicznych.
- Kompartmentacja rozdziela reakcje w przestrzeni i pozwala utrzymywać odmienne warunki w organellach. Jądro przechowuje DNA, rybosomy syntetyzują białka, RER modyfikuje białka wydzielnicze i błonowe, a aparat Golgiego je sortuje.
- Test krzyżowy: osobnik o fenotypie dominującym × homozygota recesywna.
Słownik pojęć
- Nukleotyd
- Monomer kwasów nukleinowych złożony z cukru, fosforanu i zasady.
- Antyrównoległość
- Przeciwny kierunek przebiegu dwóch nici DNA.
- Komplementarność
- Swoiste parowanie zasad według reguł A–T(U) i G–C.
- Kompartmentacja
- Podział wnętrza komórki na przedziały o różnych funkcjach i warunkach.
- Organelle półautonomiczne
- Mitochondria i chloroplasty mające część własnego aparatu genetycznego.
- Endosymbioza
- Trwałe współżycie, w którym jeden organizm żyje wewnątrz drugiego.
- Allele
- Alternatywne wersje tego samego genu.
- Hemizygota
- Organizm mający tylko jedną kopię danego genu, np. genów chromosomu X u mężczyzny.