Biologia

Dryf genetyczny i prawo Hardy’ego–Weinberga

Kurs
Biologia44 min

Biotechnologia i ewolucja

Dryf genetyczny i prawo Hardy’ego–Weinberga

01

Dziedziczenie cech i analiza krzyżówek

Allele tego samego genu zajmują odpowiadające sobie loci chromosomów homologicznych. W mejozie allele rozdzielają się do gamet, co stanowi cytologiczne podłoże prawa czystości gamet.

Fenotyp zależy od genotypu i środowiska. Dominacja pełna jest tylko jednym typem relacji; występują także dominacja niepełna, kodominacja, allele wielokrotne i interakcje genów.

W analizie rodowodu należy śledzić płeć, pokolenia i sposób przekazywania cechy. Cechy sprzężone z chromosomem X częściej ujawniają się u hemizygotycznych mężczyzn, gdy allel jest recesywny.

  • Test krzyżowy: osobnik o fenotypie dominującym × homozygota recesywna.
  • Niezależna segregacja dotyczy genów niesprzężonych lub bardzo odległych.
  • Crossing-over tworzy gamety rekombinacyjne dla genów sprzężonych.
  • Układ AB0 jest przykładem alleli wielokrotnych i kodominacji Iᴬ oraz Iᴮ.

Podstawa programowa: XVI.6

02

Biotechnologia i narzędzia inżynierii genetycznej

PCR wielokrotnie kopiuje wybrany fragment DNA przez cykle denaturacji, przyłączania starterów i elongacji. Startery określają granice amplifikowanego fragmentu, a termostabilna polimeraza działa po ogrzewaniu.

Elektroforeza rozdziela fragmenty DNA według długości, ponieważ ujemnie naładowane DNA migruje do anody, a krótsze fragmenty przemieszczają się szybciej w żelu.

Enzymy restrykcyjne tną DNA w określonych sekwencjach, ligaza łączy fragmenty, a wektory wprowadzają konstrukt do komórki. GMO zawiera celową zmianę genomu; organizm transgeniczny ma gen pochodzący z innego źródła.

  • Próba ujemna PCR kontroluje zanieczyszczenie, dodatnia — działanie układu.
  • Sekwencjonowanie Sangera wykorzystuje terminujące dideoksynukleotydy.
  • Klonowanie reprodukcyjne i terapeutyczne mają odmienne cele.
  • Terapia genowa może dodawać, wyciszać lub korygować informację genetyczną.
Schemat: Biotechnologia i narzędzia inżynierii genetycznej

Układ doświadczenia, obserwacja oraz wynikający z niej wniosek.

starterPCRrestryktazaligazawektorelektroforeza

Podstawa programowa: XVI.6

03

Mechanizmy ewolucji i odtwarzanie pokrewieństwa

Ewolucja populacji oznacza zmianę częstości alleli. Mutacje tworzą nowe allele, rekombinacja nowe kombinacje, dobór różnicuje sukces rozrodczy, dryf zmienia częstości losowo, a migracja przenosi allele między populacjami.

Dobór działa na fenotyp osobnika, ale skutkiem w kolejnych pokoleniach jest zmiana struktury genetycznej populacji. Dostosowanie jest względne i zależy od środowiska.

Specjacja wymaga ograniczenia przepływu genów i narastania izolacji rozrodczej. Drzewa filogenetyczne pokazują hipotezę wspólnego pochodzenia; grupę monofiletyczną tworzy przodek i wszyscy potomkowie.

p + q = 1; p² + 2pq + q² = 1
  • Efekt założyciela i wąskie gardło są formami dryfu.
  • Narządy homologiczne mają wspólne pochodzenie, analogiczne — podobną funkcję bez wspólnego pochodzenia struktury.
  • Konwergencja tworzy podobne cechy w niezależnych liniach.
  • Prawo Hardy'ego–Weinberga opisuje model populacji bez sił ewolucyjnych.
Schemat: Mechanizmy ewolucji i odtwarzanie pokrewieństwa

Kolejne etapy procesu wraz z kierunkiem zmian.

mutacjadobórdryfprzepływ genówizolacjafilogeneza

Podstawa programowa: XVI.6

Najczęstsze błędy

Dominujący allel jest zawsze częstszy i korzystniejszy

Poprawnie: Dominacja opisuje fenotyp heterozygoty, a nie częstość allelu ani jego wpływ na dostosowanie.

Każda cecha występuje w proporcji 3:1

Poprawnie: Proporcja 3:1 dotyczy określonej krzyżówki monohybrydowej z dominacją pełną i równym przeżyciem genotypów.

PCR kopiuje cały genom

Poprawnie: Startery wyznaczają konkretny fragment; cały genom jest matrycą, ale amplifikowany jest obszar między starterami.

Każdy GMO jest organizmem transgenicznym

Poprawnie: Zmiana może polegać np. na edycji własnego genu bez wprowadzania obcego DNA.

Zadania z odpowiedziami

1. Krzyżówka monohybrydowa

Dwoje heterozygot Aa ma potomstwo. Oblicz prawdopodobieństwo genotypu aa.

  1. 1.Zapisz gamety A i a każdego rodzica.
  2. 2.Utwórz cztery równoprawdopodobne połączenia.
  3. 3.Policz połączenia aa.
Odpowiedź

Jedno z czterech połączeń ma genotyp aa, więc prawdopodobieństwo wynosi 1/4 = 25%.

2. Brak produktu PCR

W próbce badanej nie ma prążka, ale nie ma go też w kontroli dodatniej. Oceń wynik.

  1. 1.Sprawdź funkcję kontroli dodatniej.
  2. 2.Oceń działanie mieszaniny i programu.
  3. 3.Oddziel brak matrycy od awarii reakcji.
Odpowiedź

Wynik badanej próbki jest niewiarygodny, ponieważ brak produktu w kontroli dodatniej wskazuje na niesprawną reakcję lub błąd techniczny.

3. Częstość nosicieli

W populacji w równowadze częstość recesywnej choroby aa wynosi 0,01. Oblicz częstość heterozygot.

  1. 1.Ustal q²=0,01.
  2. 2.Oblicz q i p.
  3. 3.Oblicz 2pq.
Odpowiedź

q=0,1, p=0,9, więc częstość heterozygot 2pq=2×0,9×0,1=0,18, czyli 18%.

Podsumowanie

  • Test krzyżowy: osobnik o fenotypie dominującym × homozygota recesywna.
  • Niezależna segregacja dotyczy genów niesprzężonych lub bardzo odległych.
  • Allele tego samego genu zajmują odpowiadające sobie loci chromosomów homologicznych. W mejozie allele rozdzielają się do gamet, co stanowi cytologiczne podłoże prawa czystości gamet.
  • Próba ujemna PCR kontroluje zanieczyszczenie, dodatnia — działanie układu.
  • Sekwencjonowanie Sangera wykorzystuje terminujące dideoksynukleotydy.
  • PCR wielokrotnie kopiuje wybrany fragment DNA przez cykle denaturacji, przyłączania starterów i elongacji. Startery określają granice amplifikowanego fragmentu, a termostabilna polimeraza działa po ogrzewaniu.
  • Efekt założyciela i wąskie gardło są formami dryfu.

Słownik pojęć

Allele
Alternatywne wersje tego samego genu.
Hemizygota
Organizm mający tylko jedną kopię danego genu, np. genów chromosomu X u mężczyzny.
Rekombinacja
Powstawanie nowych układów alleli w wyniku mejozy i zapłodnienia.
Amplifikacja
Zwiększenie liczby kopii wybranego fragmentu DNA.
Wektor
Nośnik DNA używany do wprowadzenia materiału genetycznego.
Kontrola ujemna
Próba bez badanego czynnika, ujawniająca tło lub zanieczyszczenie.
Dostosowanie
Względny sukces reprodukcyjny genotypu w danym środowisku.
Dryf genetyczny
Losowa zmiana częstości alleli, szczególnie silna w małych populacjach.

Lekcja ukończona

Następna lekcja