Biotechnologia i ewolucja
Dryf genetyczny i prawo Hardy’ego–Weinberga
Dziedziczenie cech i analiza krzyżówek
Allele tego samego genu zajmują odpowiadające sobie loci chromosomów homologicznych. W mejozie allele rozdzielają się do gamet, co stanowi cytologiczne podłoże prawa czystości gamet.
Fenotyp zależy od genotypu i środowiska. Dominacja pełna jest tylko jednym typem relacji; występują także dominacja niepełna, kodominacja, allele wielokrotne i interakcje genów.
W analizie rodowodu należy śledzić płeć, pokolenia i sposób przekazywania cechy. Cechy sprzężone z chromosomem X częściej ujawniają się u hemizygotycznych mężczyzn, gdy allel jest recesywny.
- Test krzyżowy: osobnik o fenotypie dominującym × homozygota recesywna.
- Niezależna segregacja dotyczy genów niesprzężonych lub bardzo odległych.
- Crossing-over tworzy gamety rekombinacyjne dla genów sprzężonych.
- Układ AB0 jest przykładem alleli wielokrotnych i kodominacji Iᴬ oraz Iᴮ.
Podstawa programowa: XVI.6
Biotechnologia i narzędzia inżynierii genetycznej
PCR wielokrotnie kopiuje wybrany fragment DNA przez cykle denaturacji, przyłączania starterów i elongacji. Startery określają granice amplifikowanego fragmentu, a termostabilna polimeraza działa po ogrzewaniu.
Elektroforeza rozdziela fragmenty DNA według długości, ponieważ ujemnie naładowane DNA migruje do anody, a krótsze fragmenty przemieszczają się szybciej w żelu.
Enzymy restrykcyjne tną DNA w określonych sekwencjach, ligaza łączy fragmenty, a wektory wprowadzają konstrukt do komórki. GMO zawiera celową zmianę genomu; organizm transgeniczny ma gen pochodzący z innego źródła.
- Próba ujemna PCR kontroluje zanieczyszczenie, dodatnia — działanie układu.
- Sekwencjonowanie Sangera wykorzystuje terminujące dideoksynukleotydy.
- Klonowanie reprodukcyjne i terapeutyczne mają odmienne cele.
- Terapia genowa może dodawać, wyciszać lub korygować informację genetyczną.
Schemat: Biotechnologia i narzędzia inżynierii genetycznej
Układ doświadczenia, obserwacja oraz wynikający z niej wniosek.
Podstawa programowa: XVI.6
Mechanizmy ewolucji i odtwarzanie pokrewieństwa
Ewolucja populacji oznacza zmianę częstości alleli. Mutacje tworzą nowe allele, rekombinacja nowe kombinacje, dobór różnicuje sukces rozrodczy, dryf zmienia częstości losowo, a migracja przenosi allele między populacjami.
Dobór działa na fenotyp osobnika, ale skutkiem w kolejnych pokoleniach jest zmiana struktury genetycznej populacji. Dostosowanie jest względne i zależy od środowiska.
Specjacja wymaga ograniczenia przepływu genów i narastania izolacji rozrodczej. Drzewa filogenetyczne pokazują hipotezę wspólnego pochodzenia; grupę monofiletyczną tworzy przodek i wszyscy potomkowie.
p + q = 1; p² + 2pq + q² = 1
- Efekt założyciela i wąskie gardło są formami dryfu.
- Narządy homologiczne mają wspólne pochodzenie, analogiczne — podobną funkcję bez wspólnego pochodzenia struktury.
- Konwergencja tworzy podobne cechy w niezależnych liniach.
- Prawo Hardy'ego–Weinberga opisuje model populacji bez sił ewolucyjnych.
Schemat: Mechanizmy ewolucji i odtwarzanie pokrewieństwa
Kolejne etapy procesu wraz z kierunkiem zmian.
Podstawa programowa: XVI.6
Najczęstsze błędy
„Dominujący allel jest zawsze częstszy i korzystniejszy”
Poprawnie: Dominacja opisuje fenotyp heterozygoty, a nie częstość allelu ani jego wpływ na dostosowanie.
„Każda cecha występuje w proporcji 3:1”
Poprawnie: Proporcja 3:1 dotyczy określonej krzyżówki monohybrydowej z dominacją pełną i równym przeżyciem genotypów.
„PCR kopiuje cały genom”
Poprawnie: Startery wyznaczają konkretny fragment; cały genom jest matrycą, ale amplifikowany jest obszar między starterami.
„Każdy GMO jest organizmem transgenicznym”
Poprawnie: Zmiana może polegać np. na edycji własnego genu bez wprowadzania obcego DNA.
Zadania z odpowiedziami
1. Krzyżówka monohybrydowa
Dwoje heterozygot Aa ma potomstwo. Oblicz prawdopodobieństwo genotypu aa.
- 1.Zapisz gamety A i a każdego rodzica.
- 2.Utwórz cztery równoprawdopodobne połączenia.
- 3.Policz połączenia aa.
Odpowiedź
Jedno z czterech połączeń ma genotyp aa, więc prawdopodobieństwo wynosi 1/4 = 25%.
2. Brak produktu PCR
W próbce badanej nie ma prążka, ale nie ma go też w kontroli dodatniej. Oceń wynik.
- 1.Sprawdź funkcję kontroli dodatniej.
- 2.Oceń działanie mieszaniny i programu.
- 3.Oddziel brak matrycy od awarii reakcji.
Odpowiedź
Wynik badanej próbki jest niewiarygodny, ponieważ brak produktu w kontroli dodatniej wskazuje na niesprawną reakcję lub błąd techniczny.
3. Częstość nosicieli
W populacji w równowadze częstość recesywnej choroby aa wynosi 0,01. Oblicz częstość heterozygot.
- 1.Ustal q²=0,01.
- 2.Oblicz q i p.
- 3.Oblicz 2pq.
Odpowiedź
q=0,1, p=0,9, więc częstość heterozygot 2pq=2×0,9×0,1=0,18, czyli 18%.
Podsumowanie
- Test krzyżowy: osobnik o fenotypie dominującym × homozygota recesywna.
- Niezależna segregacja dotyczy genów niesprzężonych lub bardzo odległych.
- Allele tego samego genu zajmują odpowiadające sobie loci chromosomów homologicznych. W mejozie allele rozdzielają się do gamet, co stanowi cytologiczne podłoże prawa czystości gamet.
- Próba ujemna PCR kontroluje zanieczyszczenie, dodatnia — działanie układu.
- Sekwencjonowanie Sangera wykorzystuje terminujące dideoksynukleotydy.
- PCR wielokrotnie kopiuje wybrany fragment DNA przez cykle denaturacji, przyłączania starterów i elongacji. Startery określają granice amplifikowanego fragmentu, a termostabilna polimeraza działa po ogrzewaniu.
- Efekt założyciela i wąskie gardło są formami dryfu.
Słownik pojęć
- Allele
- Alternatywne wersje tego samego genu.
- Hemizygota
- Organizm mający tylko jedną kopię danego genu, np. genów chromosomu X u mężczyzny.
- Rekombinacja
- Powstawanie nowych układów alleli w wyniku mejozy i zapłodnienia.
- Amplifikacja
- Zwiększenie liczby kopii wybranego fragmentu DNA.
- Wektor
- Nośnik DNA używany do wprowadzenia materiału genetycznego.
- Kontrola ujemna
- Próba bez badanego czynnika, ujawniająca tło lub zanieczyszczenie.
- Dostosowanie
- Względny sukces reprodukcyjny genotypu w danym środowisku.
- Dryf genetyczny
- Losowa zmiana częstości alleli, szczególnie silna w małych populacjach.