Biologia · 2022
Test diagnostyczny CKE grudzień, PR (F‑2023)
Poziom rozszerzony · Formuła 2023
Zadanie 12.
(2 pkt)Jednym z najlepiej poznanych u ludzi zaburzeń metabolicznych determinowanych genetycznie są nieprawidłowości w przemianie fenyloalaniny – egzogennego aminokwasu białkowego. Brak lub niedobór aktywnego enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej, przekształcającej fenyloalaninę w tyrozynę, jest przyczyną fenyloketonurii – jednej z najczęściej występujących chorób genetycznych. Wysokie stężenie fenyloalaniny w organizmie ma negatywny wpływ na rozwój układu nerwowego. U dziecka chorego na fenyloketonurię należy od drugiego tygodnia życia wprowadzić odpowiednią dietę niskofenyloalaninową, w której stosuje się specjalne mieszanki zawierające białka o niskiej zawartości tego aminokwasu. Na poniższym schemacie przedstawiono jeden ze szlaków przemian fenyloalaniny u człowieka oraz miejsce przerwania szlaku u osób chorych na fenyloketonurię. fenyloalanina tyrozyna lewodopa melanina – oznacza przerwanie szlaku syntezy i wystąpienie objawów fenyloketonurii
12.1. (0–1 pkt)
Na podstawie przedstawionych informacji wyjaśnij, dlaczego dzieci chore na fenyloketonurię mają na ogół jasne włosy i jasną karnację.
12.2. (0–1 pkt)
Odpowiedzi
12.1.
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne wyjaśnienie, uwzględniające brak lub niedobór enzymu przekształcającego fenyloalaninę w tyrozynę, która następnie jest przekształcana w melaninę, odpowiadającą za kolor włosów, skóry i tęczówki oka. 0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi. Przykładowe rozwiązania • U osób chorych na fenyloketonurię nie występuje hydroksylaza fenyloalaninowa. Powoduje to niedobór tyrozyny, z której wytwarzana jest melanina, stanowiąca barwnik skóry, włosów i tęczówki oka. • U chorych brakuje enzymu, który przekształca fenyloalaninę w tyrozynę, a jest to reakcja konieczna do syntezy melaniny – barwnika odpowiadającego za ciemniejszy kolor włosów i skóry.
12.2.
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne wyjaśnienie, uwzględniające brak syntezy fenyloalaniny przez organizm człowieka oraz konieczność jej wbudowywania do syntetyzowanych przez organizm białek. 0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi. Przykładowe rozwiązania • Nie eliminuje się fenyloalaniny, ponieważ organizm nie produkuje samodzielnie tego związku, niezbędnego do syntezy białek. • Trzeba dostarczać fenyloalaninę z pokarmem, ponieważ jest ona wykorzystywana do biosyntezy białek organizmu, a jest aminokwasem egzogennym (niezbędnym). • Nie stosuje się diety zupełnie pozbawionej fenyloalaniny, ponieważ jest ona aminokwasem egzogennym, który musi być dostarczany do organizmu, aby zachodziła synteza białek.