Biologia · 2022
Test diagnostyczny CKE grudzień, PR (F‑2023)
Poziom rozszerzony · Formuła 2023
Zadanie 13.
(3 pkt)Przykładem niekorzystnego następstwa mutacji punktowej jest uwarunkowana recesywnie wada metaboliczna – cytrulinemia, występująca u bydła rasy holsztyńsko-fryzyjskiej. Zamiana cytozyny na tyminę w 86. kodonie genu syntazy argininobursztynianowej powoduje zmianę w kodującej nici DNA kodonu CGA na kodon TGA. W konsekwencji, zamiast aktywnego enzymu składającego się z 412 aminokwasów, powstaje nieaktywny peptyd złożony z 85 aminokwasów.
13.1. (0–2 pkt)
Podaj nazwę aminokwasu kodowanego przez 86. kodon prawidłowego allelu syntazy argininobursztynianowej oraz wyjaśnij, dlaczego skutkiem opisanej mutacji genowej jest skrócenie peptydu.
13.2. (0–1 pkt)
Wyjaśnij, dlaczego substytucje pojedynczych nukleotydów nie zawsze są przyczyną zmiany w składzie aminokwasowym polipeptydu.
Odpowiedzi
13.1.
Zasady oceniania
rozwiązań zadań
2 pkt – za podanie poprawnej nazwy aminokwasu oraz za poprawne wyjaśnienie skrócenia peptydu, uwzględniające przedwczesne zakończenie przebiegu translacji na skutek wprowadzenia dodatkowego kodonu STOP. 1 pkt – za podanie poprawnej nazwy aminokwasu lub za poprawne wyjaśnienie skrócenia peptydu. 0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi. Przykładowe rozwiązanie Nazwa aminokwasu: arginina (Arg) Wyjaśnienie: W wyniku mutacji powstaje kodon STOP (kodon nonsensowny lub terminacyjny), stanowiący sygnał zakończenia translacji.
13.2.
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne wyjaśnienie, uwzględniające możliwość kodowania jednego aminokwasu przez więcej niż jeden kodon. 0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi. Przykładowe rozwiązania • Substytucja może polegać na zmianie kodonu na inny, kodujący ten sam aminokwas. • Ponieważ kod genetyczny jest zdegenerowany i może się zdarzyć, że w wyniku mutacji określonego kodonu powstanie kodon kodujący ten sam aminokwas.