Matura CKE lipiec, PR (F‑2015)

1 p. – za poprawne określenie rodzaju przedstawionej mutacji genowej. 0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi. Przykładowe rozwiązania  substytucja  tranzycja  nonsensowna Uwaga: Uznaje się odpowiedź, w której zamiast nazwy jest opis mutacji, np. „Wymiana jednego nukleotydu”

1 p. – za poprawne wyjaśnienie skutków przedstawionej mutacji odnoszących się do pierwszorzędowej struktury polipeptydu. 0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi. Przykładowe rozwiązanie  Kodon stop spowoduje zahamowanie dalszej syntezy białka, w wyniku czego będzie ono krótsze.  W wyniku mutacji zamiast kodonu aminokwasu glutamina powstanie kodon STOP, więc w I – rzędowej strukturze białka dojdzie do zmiany, gdyż łańcuch peptydowy ulegnie skróceniu.  Łańcuch polipeptydowy będzie krótszy.

1 p. – za poprawne wyjaśnienie odnoszące się do nieujawniania się allelu recesywnego u heterozygot / kobiet nosicielek, (a przez to braku możliwości eliminacji tego allelu z puli genowej), co przyczynia się do przekazywania go potomstwu. 0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi. Przykładowe rozwiązania  Allele recesywne nie ujawniają się w układzie heterozygotycznym, a więc kobieta nosicielka allelu dystrofii mięśniowej jest zdrowa i może przekazać ten allel potomstwu żeńskiemu, a więc wciąż będzie on obecny w ludzkiej puli genowej.  Kobiety, które są nosicielkami allelu warunkującego dystrofię Duchenne’a są zdrowe, a dobór naturalny eliminuje określone allele, tylko gdy ujawniają się one u osobników. Kobieta nosicielka może przekazać allel recesywny potomstwu, a więc nadal będzie on obecny w puli genowej człowieka.  Utrzymuje się, ponieważ warunkowana jest przez allel recesywny. Oznacza to, że osobnik (w tym przypadku płci żeńskiej) może posiadać allel warunkujący chorobę, ale nie zachorować (jest heterozygotą) i przekazać wadliwy gen swoim córkom.