Matura CKE maj, PR (F‑2023)

W układzie ABO wyróżnia się cztery podstawowe fenotypy: A, B, AB i O, które są warunkowane przez występowanie antygenów A i B. Antygen H jest strukturą prekursorową antygenów A i B, które powstają w wyniku przyłączania do antygenu H różnych reszt cukrowych: w antygenie A jest to N-acetylogalaktozamina, a w antygenie B – galaktoza. Wytworzenie antygenu H jest warunkowane przez gen FUT1. Allel dominujący tego genu (H) odpowiada za wytworzenie antygenu H w błonie komórkowej erytrocytów. Allel recesywny tego genu (h) zawiera mutację prowadzącą do syntezy nieaktywnego enzymu, którego aktywność jest konieczna do syntezy antygenu H. Gen ABO warunkujący przekształcanie antygenu H do antygenu A lub B ma trzy allele: • allel IA koduje transferazę A, warunkującą wytworzenie antygenu A • allel IB koduje transferazę B, warunkującą wytwarzanie antygenu B • recesywny allel i, kodujący niefunkcjonalne białko, powstały w wyniku mutacji w allelu IA. Gen FUT1 i gen ABO są położone na różnych chromosomach autosomalnych. W tabeli podano fragment sekwencji nukleotydowej w nici kodującej allelu IA oraz odpowiadający mu fragment allelu i powstałego w wyniku mutacji.