Aberracje chromosomowe i choroby genetyczne

Pierwiastki biogenne C, H, O, N, P i S tworzą większość związków organicznych. Węgiel buduje szkielety cząsteczek, azot występuje w aminokwasach i zasadach azotowych, fosfor w ATP, kwasach nukleinowych i fosfolipidach, a siarka stabilizuje część białek przez mostki disiarczkowe.

Polarna budowa cząsteczki wody i możliwość tworzenia wiązań wodorowych wyjaśniają jej dużą pojemność cieplną, wysokie ciepło parowania, kohezję, adhezję i dobre właściwości rozpuszczające wobec substancji jonowych oraz polarnych.

Lód ma mniejszą gęstość niż ciekła woda, ponieważ wiązania wodorowe tworzą uporządkowaną, luźniejszą sieć. Dzięki temu zamarzanie zbiorników zaczyna się od powierzchni, a warstwa lodu ogranicza dalszą utratę ciepła.

Kompartmentacja rozdziela reakcje w przestrzeni i pozwala utrzymywać odmienne warunki w organellach. Jądro przechowuje DNA, rybosomy syntetyzują białka, RER modyfikuje białka wydzielnicze i błonowe, a aparat Golgiego je sortuje.

Mitochondria i chloroplasty mają podwójną błonę, koliste DNA, rybosomy podobne do bakteryjnych i dzielą się przez przewężenie. Cechy te wspierają teorię ich endosymbiotycznego pochodzenia.

Lizosomy zawierają hydrolazy działające w kwaśnym środowisku, peroksysomy utleniają wybrane substraty i rozkładają H₂O₂, a wakuola roślinna magazynuje substancje i utrzymuje turgor.

Allele tego samego genu zajmują odpowiadające sobie loci chromosomów homologicznych. W mejozie allele rozdzielają się do gamet, co stanowi cytologiczne podłoże prawa czystości gamet.

Fenotyp zależy od genotypu i środowiska. Dominacja pełna jest tylko jednym typem relacji; występują także dominacja niepełna, kodominacja, allele wielokrotne i interakcje genów.

W analizie rodowodu należy śledzić płeć, pokolenia i sposób przekazywania cechy. Cechy sprzężone z chromosomem X częściej ujawniają się u hemizygotycznych mężczyzn, gdy allel jest recesywny.

Mutacja genowa może polegać na substytucji, insercji lub delecji nukleotydów. Insercja lub delecja niebędąca wielokrotnością trzech przesuwa ramkę odczytu, zmieniając wszystkie kolejne kodony.

Aberracje chromosomowe obejmują zmiany struktury chromosomu oraz liczby chromosomów. Nondysjunkcja w mejozie może prowadzić do gamet z brakującym lub dodatkowym chromosomem.

Komórki mają systemy naprawy DNA i punkty kontrolne cyklu. Nowotworzenie wymaga zwykle nagromadzenia zmian aktywujących protoonkogeny, inaktywujących geny supresorowe i osłabiających naprawę DNA.