Podziały i genetyka
Mutacje genowe i ich skutki
Mutacje, naprawa DNA i transformacja nowotworowa
Mutacja genowa może polegać na substytucji, insercji lub delecji nukleotydów. Insercja lub delecja niebędąca wielokrotnością trzech przesuwa ramkę odczytu, zmieniając wszystkie kolejne kodony.
Aberracje chromosomowe obejmują zmiany struktury chromosomu oraz liczby chromosomów. Nondysjunkcja w mejozie może prowadzić do gamet z brakującym lub dodatkowym chromosomem.
Komórki mają systemy naprawy DNA i punkty kontrolne cyklu. Nowotworzenie wymaga zwykle nagromadzenia zmian aktywujących protoonkogeny, inaktywujących geny supresorowe i osłabiających naprawę DNA.
- Mutacja cicha nie zmienia aminokwasu dzięki zdegenerowaniu kodu.
- Mutacja nonsensowna tworzy przedwczesny kodon STOP.
- Mutageny fizyczne obejmują m.in. UV i promieniowanie jonizujące.
- Mutacje somatyczne nie są zwykle przekazywane potomstwu, ale mogą inicjować nowotwór.
Schemat: Mutacje, naprawa DNA i transformacja nowotworowa
Kolejne etapy procesu wraz z kierunkiem zmian.
Podstawa programowa: XIV.2.5
Najczęstsze błędy
„Każda mutacja jest szkodliwa”
Poprawnie: Mutacje mogą być neutralne, szkodliwe lub korzystne; ich efekt zależy od miejsca, środowiska i poziomu organizacji.
„Nowotwór powstaje po jednej mutacji”
Poprawnie: Transformacja zwykle wymaga wieloetapowego nagromadzenia zmian w kilku klasach genów.
Zadania z odpowiedziami
1. Skutek insercji
Do sekwencji kodującej wstawiono jeden nukleotyd blisko początku genu. Przewidź skutek.
- 1.Sprawdź, czy liczba wstawionych nukleotydów jest wielokrotnością trzech.
- 2.Określ zmianę ramki odczytu.
- 3.Przewidź zmianę kolejnych kodonów i białka.
Odpowiedź
Insercja jednego nukleotydu przesuwa ramkę odczytu, zmieniając sekwencję większości dalszych aminokwasów i często prowadząc do przedwczesnego kodonu STOP.
2. Zadanie: Mutacje, naprawa DNA i transformacja nowotworowa
Wyjaśnij mechanizm lub zależność opisaną w części „Mutacje, naprawa DNA i transformacja nowotworowa”.
- 1.Nazwij konkretny element lub czynnik.
- 2.Opisz bezpośrednią zmianę procesu.
- 3.Połącz zmianę z funkcją lub skutkiem.
Odpowiedź
Mutacja genowa może polegać na substytucji, insercji lub delecji nukleotydów. Insercja lub delecja niebędąca wielokrotnością trzech przesuwa ramkę odczytu, zmieniając wszystkie kolejne kodony. Aberracje chromosomowe obejmują zmiany struktury chromosomu oraz liczby chromosomów. Nondysjunkcja w mejozie może prowadzić do gamet z brakującym lub dodatkowym chromosomem. Mutacja cicha nie zmienia aminokwasu dzięki zdegenerowaniu kodu. Mutacja nonsensowna tworzy przedwczesny kodon STOP.
Podsumowanie
- Mutacja cicha nie zmienia aminokwasu dzięki zdegenerowaniu kodu.
- Mutacja nonsensowna tworzy przedwczesny kodon STOP.
- Mutacja genowa może polegać na substytucji, insercji lub delecji nukleotydów. Insercja lub delecja niebędąca wielokrotnością trzech przesuwa ramkę odczytu, zmieniając wszystkie kolejne kodony.
Słownik pojęć
- Mutacja missensowna
- Substytucja prowadząca do zmiany aminokwasu.
- Nondysjunkcja
- Brak prawidłowego rozdziału chromosomów lub chromatyd.
- Gen supresorowy
- Gen ograniczający podziały lub wspierający naprawę i apoptozę.