Podziały i genetyka
Mutageny, naprawa DNA i transformacja nowotworowa
DNA i RNA — budowa nośników informacji
Nukleotyd składa się z pentozy, reszty fosforanowej i zasady azotowej. Nukleotydy w jednej nici łączą się wiązaniami fosfodiestrowymi, tworząc kierunkowy szkielet cukrowo-fosforanowy z końcami 5′ i 3′.
Dwie nici DNA są antyrównoległe i komplementarne. Adenina łączy się z tyminą dwoma wiązaniami wodorowymi, a guanina z cytozyną trzema. Komplementarność umożliwia wierną replikację i naprawę DNA.
RNA zwykle jest jednoniciowy, zawiera rybozę i uracyl. mRNA przenosi informację, tRNA dostarcza aminokwasy, rRNA współtworzy rybosom, a liczne małe RNA uczestniczą w regulacji ekspresji genów.
- W DNA występuje deoksyryboza, w RNA — ryboza.
- W DNA adenina paruje z tyminą, w RNA podczas parowania — z uracylem.
- Sekwencja zasad, a nie kolejność reszt fosforanowych, niesie informację genetyczną.
- Nić jest wydłużana przez dołączanie nukleotydu do końca 3′.
Schemat: DNA i RNA — budowa nośników informacji
Budowa cząsteczki połączona z jej właściwościami.
Podstawa programowa: XIV.2.8
Mutacje, naprawa DNA i transformacja nowotworowa
Mutacja genowa może polegać na substytucji, insercji lub delecji nukleotydów. Insercja lub delecja niebędąca wielokrotnością trzech przesuwa ramkę odczytu, zmieniając wszystkie kolejne kodony.
Aberracje chromosomowe obejmują zmiany struktury chromosomu oraz liczby chromosomów. Nondysjunkcja w mejozie może prowadzić do gamet z brakującym lub dodatkowym chromosomem.
Komórki mają systemy naprawy DNA i punkty kontrolne cyklu. Nowotworzenie wymaga zwykle nagromadzenia zmian aktywujących protoonkogeny, inaktywujących geny supresorowe i osłabiających naprawę DNA.
- Mutacja cicha nie zmienia aminokwasu dzięki zdegenerowaniu kodu.
- Mutacja nonsensowna tworzy przedwczesny kodon STOP.
- Mutageny fizyczne obejmują m.in. UV i promieniowanie jonizujące.
- Mutacje somatyczne nie są zwykle przekazywane potomstwu, ale mogą inicjować nowotwór.
Schemat: Mutacje, naprawa DNA i transformacja nowotworowa
Kolejne etapy procesu wraz z kierunkiem zmian.
Podstawa programowa: XIV.2.8
Bakterie i archeowce: budowa, metabolizm i zmienność
Komórka prokariotyczna nie ma jądra otoczonego błoną ani typowych organelli błoniastych. DNA znajduje się w nukleoidzie, a dodatkowe geny mogą występować w plazmidach.
Ściana bakterii zawiera mureinę. Bakterie Gram-dodatnie mają grubą warstwę mureiny, a Gram-ujemne cienką warstwę i błonę zewnętrzną z lipopolisacharydem, co wpływa na barwienie i wrażliwość na leki.
Zmienność zwiększają mutacje oraz horyzontalny transfer genów: transformacja przez pobieranie DNA, transdukcja z udziałem bakteriofaga i koniugacja wymagająca kontaktu komórek.
- Bakterie mogą być foto- lub chemoautotrofami oraz heterotrofami.
- Endospora jest formą przetrwalną, nie sposobem rozmnażania.
- Archeowce różnią się m.in. składem błon i brakiem mureiny.
- Antybiotyki działające na bakterie nie leczą infekcji wirusowych.
Schemat: Bakterie i archeowce: budowa, metabolizm i zmienność
Najważniejsze elementy budowy i ich funkcje.
Podstawa programowa: XIV.2.8
Najczęstsze błędy
„Wiązania wodorowe łączą nukleotydy wzdłuż jednej nici DNA”
Poprawnie: Wzdłuż nici występują kowalencyjne wiązania fosfodiestrowe; wiązania wodorowe łączą komplementarne zasady dwóch nici.
„Każda mutacja jest szkodliwa”
Poprawnie: Mutacje mogą być neutralne, szkodliwe lub korzystne; ich efekt zależy od miejsca, środowiska i poziomu organizacji.
„Nowotwór powstaje po jednej mutacji”
Poprawnie: Transformacja zwykle wymaga wieloetapowego nagromadzenia zmian w kilku klasach genów.
„Bakterie nie mają DNA, bo nie mają jądra”
Poprawnie: Mają chromosom w nukleoidzie oraz często plazmidy; brak jądra oznacza brak otoczki jądrowej.
Zadania z odpowiedziami
1. Nić komplementarna
Zapisz nić komplementarną i antyrównoległą do sekwencji 5′-AAGCT-3′.
- 1.Dobierz komplementarne zasady.
- 2.Uwzględnij antyrównoległość nici.
- 3.Zapisz kierunki obu końców.
Odpowiedź
Nić komplementarna ma zapis 3′-TTCGA-5′. Po zapisaniu jej w kierunku 5′→3′ otrzymujemy 5′-AGCTT-3′.
2. Skutek insercji
Do sekwencji kodującej wstawiono jeden nukleotyd blisko początku genu. Przewidź skutek.
- 1.Sprawdź, czy liczba wstawionych nukleotydów jest wielokrotnością trzech.
- 2.Określ zmianę ramki odczytu.
- 3.Przewidź zmianę kolejnych kodonów i białka.
Odpowiedź
Insercja jednego nukleotydu przesuwa ramkę odczytu, zmieniając sekwencję większości dalszych aminokwasów i często prowadząc do przedwczesnego kodonu STOP.
3. Oporność na antybiotyk
Wyjaśnij, dlaczego stosowanie antybiotyku może zwiększać udział bakterii opornych.
- 1.Wskaż istniejącą zmienność populacji.
- 2.Określ czynnik selekcyjny.
- 3.Porównaj przeżycie i rozmnażanie bakterii wrażliwych i opornych.
Odpowiedź
Antybiotyk eliminuje głównie bakterie wrażliwe. Bakterie z allelem oporności częściej przeżywają i rozmnażają się, dlatego częstość tego allelu rośnie.
Podsumowanie
- W DNA występuje deoksyryboza, w RNA — ryboza.
- W DNA adenina paruje z tyminą, w RNA podczas parowania — z uracylem.
- Nukleotyd składa się z pentozy, reszty fosforanowej i zasady azotowej. Nukleotydy w jednej nici łączą się wiązaniami fosfodiestrowymi, tworząc kierunkowy szkielet cukrowo-fosforanowy z końcami 5′ i 3′.
- Mutacja cicha nie zmienia aminokwasu dzięki zdegenerowaniu kodu.
- Mutacja nonsensowna tworzy przedwczesny kodon STOP.
- Mutacja genowa może polegać na substytucji, insercji lub delecji nukleotydów. Insercja lub delecja niebędąca wielokrotnością trzech przesuwa ramkę odczytu, zmieniając wszystkie kolejne kodony.
- Bakterie mogą być foto- lub chemoautotrofami oraz heterotrofami.
Słownik pojęć
- Nukleotyd
- Monomer kwasów nukleinowych złożony z cukru, fosforanu i zasady.
- Antyrównoległość
- Przeciwny kierunek przebiegu dwóch nici DNA.
- Komplementarność
- Swoiste parowanie zasad według reguł A–T(U) i G–C.
- Mutacja missensowna
- Substytucja prowadząca do zmiany aminokwasu.
- Nondysjunkcja
- Brak prawidłowego rozdziału chromosomów lub chromatyd.
- Gen supresorowy
- Gen ograniczający podziały lub wspierający naprawę i apoptozę.
- Nukleoid
- Obszar cytoplazmy prokarionta zawierający chromosom.
- Plazmid
- Mała, zwykle kolista cząsteczka DNA replikująca się niezależnie.